Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som du arver fra dine foreldre.  Globalt er det rundt 70 000–100 000 personer som har cystisk fibrose, og det oppstår rundt 1000 nye tilfeller hvert år.^1,2 Cystisk fibrose er mest utbredt blant kaukasiere, og oppstår ved hver 2500 - 3000 levende fødsler. Cystisk fibrose oppstår sjeldnere hos andre etniske grupper.³

Personer med cystisk fibrose har et defekt protein som kontrollerer bevegelsen av salt og vann inn og ut av cellene.³ Dette defekte proteinet skyldes mutasjon eller unormalitet i et gen – cystic fibrose transmembran konduktans regulator-genet (CFTR).^{3 1}

Cystisk fibrose påvirker cellene som produserer slim, svette og fordøyelsessafter. Mest påvirker cystisk fibrose lungene og fordøyelsessystemet, men det påvirker også bihuler, bukspyttkjertelen og forplantningsorganene (Figur 1).¹ Under normale omstendigheter lager og utskiller disse organene væsker som er tyntflytende. Disse væskene er kjent som sekresjoner, og de fungerer som smøremidler. Hos individer med cystisk fibrose, blir disse sekresjonene tykke og seigere.³ På grunn av dette blokkerer de rør, kanaler og passasjer, spesielt i lungene og bukspyttkjertelen.⁴

Figur 1: Kroppsdeler som påvirkes av cystisk fibrose.⁴

Hvis cystisk fibrose er bekreftet, må også andre familiemedlemmer, inkludert søsken, undersøkes for sykdommen. Videre anbefales det at voksne slektninger også undersøkes, for å avdekke om de er bærere⁵

Figur 2: Hvem får cystisk fibrose?⁶

Tegn og symptomer på cystic fibrosis varierer avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad.³ Personer med cystisk fibrose har salt svette.⁶ Andre vanlige tegn og symptomer på cystisk fibrose er at   åndedrettssystemet og fordøyelsessystemet er påvirket.⁶ Voksne med cystisk fibrose har uvanlige symptomer. Dette kan være tilbakevendende episoder med bukspyttkjertelbetennelse (pankreatitt), tilbakevendende lungebetennelse og sterilitet.³

• Åndedrettstegn- og symptomer:Vedvarende hoste med spytt, hvesende pust, åndenød, gjentatte infeksjoner i lungene og betente neseganger⁶
  
• Fordøyelsetegn- og symptomer: Illeluktende og fettrik avføring; lite vektøkning og vekst, tarmblokkering, spesielt hos nyfødte (meconium ileus); og alvorlig forstoppelse⁵
  

Steatore og lite vektøkning skyldes eksokrin pankreasinsuffisiens (EPI). Cystisk fibrose er en av hovedårsakene til EPI; rundt 80–90% av personer med cystic fibrose utvikler EPI.⁷ De fleste pasienter med cystisk fibrose blir diagnostisert med EPI i løpet av sitt første leveår.⁷ Eksokrin pankreasinsuffisiens anses som en hovedårsak til dårlig opptak og feilernæring hos pasienter med cystisk fibrose..Det er derfor vanlig å få tilskudd av enzymer Pankreatin, for å bedre ernæringen.⁷

Cystisk fibrose er en sykdom som forkorter levetiden. Med dagens fremskritt innen diagnose og behandling, har overlevelsesraten blitt bedre. Personer med cystisk fibrose kan nå leve i over 40 år.^3,6 Dette er en fordobling i forhold til leveralder for 40 år siden.³

Selv om pasienter med cystisk fibrose trenger daglig omsorg og noen ganger har vanskeligheter med å leve et normalt liv, så kan de vanligvis gå på skole og jobb. De har også ofte bedre livskvalitet sammenlignet med personer med cystisk fibrose i tidligere tiår.⁶