Cystisk fibrose: Oversikt

Cystisk fibrose rammer flere organer, og personer med denne sykdommen kan oppleve en rekke symptomer, avhengig av hvilket organ som er påvirket.2 Målet med behandling  av cystisk fibrose er å bedre symptomene og behandle andre komplikasjoner.2

Cystisk fibrose  er en genetisk sykdom som berører rundt 70 000–100 000 barn og voksne rundt omkring i verden.3 Den oppstår  når en person arver en defekt kopi av cystic fibrose transmembran konduktans regulator-gen (CFTR) fra hver av foreldrene.2 Selv om det ikke er noen kur for den, så har levetiden og livskvaliteten stadig blitt bedre i løpet av de siste tiårene.2

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomene på cystisk fibrose varierer avhengig av hvilke organer som er påvirket og hvor alvorlig sykdommen er.2 De fleste pasienter med cystisk fibrose har merkbare symptomer, men enkelte pasienter har få eller ingen.2 Enkelte pasienter opplever derimot alvorlige symptomer eller livstruende komplikasjoner.2 Symptomene kan også endres i løpet av sykdommen. Symptomene på cystisk fibrose kan både forverre eller forbedre seg hos en pasient.2

Personer med cystisk fibrose har et høyere saltnivå i svetten sin enn normalt.1 De fleste andre symptomer ved cystisk fibrose påvirker lungene og fordøyelsessystemet, men sykdommen kan også påvirke andre organer (Figur 1).1,4,5,6

Figur 1: Kroppsdeler som påvirkes av cystisk fibrose.5

DIOS: Distalt intestinalt obstruksjonssyndrom (betyr blokkering av den distale delen av tynntarmen); GERD: Gastroøsofageal refluks (en fordøyelsessykdom som oppstår når sure fordøyelsessafter, eller mat og væske, kommer opp fra magen og inn i øsofagus og fører til halsbrann); GI: Gastrointestinal. Bronkietasi: En tilstand der lungenes luftveier blir skadet, noe som gjør det vanskelig å bli kvitt slim. Nesepolypper: En smertefri og godartet vekst av nesens innside eller bihulene. Medfødt fravær av vas deferens: Fravær av vas deferens fra fødselen av. Vas deferens er en del av det mannlige forplantningssystemet. Den leder sperm fra testiklene til penisen.

Åndedrettstegn- og symptomer

Det tykke og seige slimet som kjennetegner cystisk fibrose blokkerer luftveiene inn og ut av lungene, og fører ofte til følgende symptomer:1,4

  • En vedvarende hoste som produserer tykt slim (sputum)4
  • Hvesende pust4
  • Åndenød4
  • Betente neseganger eller tett nese4
  • Problemer med å trene4
  • Gjentatte lungeinfeksjoner4

Fordøyelsestegn- og symptomer

Cystisk fibrosie er en hovedårsak til EPI  og rammer rundt 85%–90% av personer med cystic fibrose.9 Personer med cystisk fibrose produserer et tykt og seigt slim som blokkerer bukspyttkjertelkanalen. Dette fører til at færre fordøyelsesenzymer kommer ned i tynntarmen., som kan forårsake EPI.9 Eksokrin pankreasinsuffisiens fører til dårlig opptak av fett feilernæring , og fører til EPI-symptomer.6-8 Sammenhengen mellom cystisk fibrose og EPI beskrives nærmere i neste avsnitt.

  • Pankreatitt5(betennelse eller hevelse i bukspyttkjertelen)
  • Alvorlig forstoppelse5
  • Cøliaki og Chron’s sykdom5
  • Gastroøsofageal refluks5 (en fordøyelsestilstand som oppstår når sure fordøyelsessafter, eller mat og drikke, kommer opp fra magen og inn i øsofagus og fører til halsbrann)
  • Distal tarmobstruksjonssyndrom5
  • Blokkering av den distale delen av tynntarmen med fekalmateriale sammen med tykt og seigt sekret som produseres hos pasienter med cystisk fibrose. Dette berører rundt 10%–22% av pasientene med cystisk fibrose.9
  • Endetarmsfremfall

Hvis man ofte anstrenger seg når man er på do, så kan det føre til at en del av rektum stikker frem fra anus, også kjent som endetarmsfremfall. Hvis dette skjer hos barn, kan det være et tegn på cystisk fibrose. Foreldre bør rådføre seg med en lege eller spesialist hvis de oppdager at barnet har endetarmsframfall.5

Cystisk fibrose og EPI

Personer med cystisk fibrose kan kategoriseres som “eksokrin pankreasinsuffisiente” eller “pankreassuffisiente”, avhengig av om personen har tilstrekkelig bukspyttkjertelfunksjon til å vokse og ha en god helse. Generelt har rundt 85 % av personer med cystisk fibrose EPI9,og trenger enzymtilskudd for å ha en normal fordøyelse.2 De fleste personer med cystisk fibrose får diagnosen EPI før de fyller 1 år9. Rundt 15% av pasienter med cystisk fibrose er pankreassuffisiente og har tilstrekkelig eksokrin pankreasfunksjon.9,10 Vanligvis har disse personene en mildere form for åndedrettsproblemer og lengre levetid enn personer med EPI. 9,10 Ved svekket Bukspyttkjertelfunksjonen er behandlingen vanligvis enzymtilskudd 5,19,10

Alle som blir diagnostisert med cystisk fibrose, uansett alder, må testes for EPI så snart som mulig.9 Videre kan man se mangel på fettløselige vitaminer hos personer med cystisk fibrose, noe som har en negativ påvirkning på den generelle helsen.9 Derfor bør alle pasienter med cystisk fibrose få utført tester av nivåene av fettløselige vitaminer (A, E, D og K) ved diagnosetidspunktet og deretter minst en gang i året.9

Behandlingen av EPI hos personer med CF er livsvarig. Behandlingsteamet vil ha en lege som er spesialist i cystisk fibrose og en kostholdsekspert som er spesialist i behandling av cystisk fibrose.2 I tillegg er det selvsagt viktig at du bidrar selv. For mer informasjon om EPI på grunn av cystisk fibrose, les her.9

Andre komplikasjoner

Meconium ileus: Meconium ileus er ganske enkelt definert som en tarmblokkering, et tidlig gastrointestinalt problem som berører rundt 10%–17% av alle nyfødte.5

Sterilitet hos menn: Rundt 98% av menn med cystisk fibrose er sterile på grunn av fravær av vas deferens fra fødselen av.5 Vas deferens er en del av det mannlige forplantningssystemet som fører sperm fra testiklene til penisen.5

Cystisk fibrose-tilknyttet diabetes: Berører rundt 2% av pasientene med cystisk fibrose i barndommen, øker til 20% hos ungdom, og når til slutt 40%–50% av pasientene i voksen alder.11

Hvis du eller barnet ditt opplever slike symptomer, eller noen i familien din har/har hatt cystisk fibrose, er det viktig å oppsøke legen for å få utredet dette.2

  • Referanser

    1. Oslo Universtitetssykehus, symptomer på Cystisk fibrose, Publisert 21.10.2016 / Sist oppdatert 28.10.2016
    2. Pediatriveiledere fra Norsk barnelegeforening.: Generell veileder, øvre og nedre luftveier, Cystisk fibrose 7,14: Revidert 2018
    3. Schneider-Futschik EK. Beyond cystic fibrosis transmembrane conductance regulator therapy: A perspective on gene therapy and small molecule treatment for cystic fibrosis. Gene Therapy. 2019;26:354–362.
    4. Rey MM, Bonk MP, Hadjiliadis D. Cystic fibrosis: Emerging understanding and therapies. Annu Rev Med. 2019;70:197–210.
    5. Ponzano S, Nigrelli G, Fregonese L, et al. A European regulatory perspective on cystic fibrosis: Current treatments, trends in drug development and translational challenges for CFTR modulators. Eur Respir Rev. 2018;27(148). doi: 10.1183/16000617.0124-2017.
    6. Davies JC, Alton EWFW, Bush A. Cystic fibrosis. BMJ. 2007;335:1255–1259.
    7. Kashirskaya NY, Kapranov NI, Sander-Struckmeier S, et al. Safety and efficacy of Creon® Micro in children with exocrine pancreatic insufficiency due to cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2015;14:275–281.
    8. Green J, Carroll W, Gilchrist FJ. Interventions for treating distal intestinal obstruction syndrome (DIOS) in cystic fibrosis. Interventions for treating distal intestinal obstruction syndrome (DIOS) in cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev. 2018;8:CD012798. doi: 10.1002/14651858.CD012798.pub2.
    9. Singh VK, Schwarzenberg SJ. Pancreatic insufficiency in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2017;16:S70–S78.
    10. Colombo C, Fredella C, Russo MC, et al. Efficacy and tolerability of Creon for children in infants and toddlers with pancreatic exocrine insufficiency caused by cystic fibrosis: An open-label, single-arm, multicenter study. Pancreas. 2009;38:693–699.
    11. Kayani K, Mohammed R, Mohiaddin H. Cystic fibrosis-related diabetes. Front Endocrinol. 9:20. doi: 10.3389/fendo.2018.00020.

Symptomer på EPI

Dersom du spiser normalt, men likevel opplever trøtthet og uønsket vekttap? Har du magesmerter og diaré? Da kan det være symptomer på eksokrin pankreasinsuffisiens (EPI). Disse symptomene ligner på andre magesykdommer, men det fins enkle tester som kan avdekke om symptomene dine skyldes EPI.

Behandling av EPI

Å gjenopprette normal fordøyelse er målet med behandlingen av EPI. Denne behandlingen består ofte av livsstil og kostendringer samt å erstatte manglende enzymer fra bukspyttkjertelen for å bedre fordøyelsen maten.