Cystisk fibrose: Oversikt

Cystisk fibrose  er en genetisk sykdom som berører rundt 70 000–100 000 barn og voksne i den kaukasiske befolkningen rundt omkring i verden.³ Den oppstår  når en person arver en defekt kopi av cystic fibrose transmembran konduktans regulator-gen (CFTR) fra hver av foreldrene.² Selv om det ikke er noen kur for den, så har levetiden og livskvaliteten stadig blitt bedre i løpet av de siste tiårene.²

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomene på cystisk fibrose varierer avhengig av hvilke organer som er påvirket og hvor alvorlig sykdommen er.² De fleste pasienter med cystisk fibrose har merkbare symptomer, men enkelte pasienter har få eller ingen.² Enkelte pasienter opplever derimot alvorlige symptomer eller livstruende komplikasjoner.² Symptomene kan også endres i løpet av sykdommen. Symptomene på cystisk fibrose kan både forverre eller forbedre seg hos en pasient.²

Personer med cystisk fibrose har et høyere saltnivå i svetten sin enn normalt.1 De fleste andre symptomer ved cystisk fibrose påvirker lungene og fordøyelsessystemet, men sykdommen kan også påvirke andre organer (Figur 1).^1,4,5,6

Figur 1: Kroppsdeler som påvirkes av cystisk fibrose.⁵

DIOS: Distalt intestinalt obstruksjonssyndrom (betyr blokkering av den distale delen av tynntarmen); GERD: Gastroøsofageal refluks (en fordøyelsessykdom som oppstår når sure fordøyelsessafter, eller mat og væske, kommer opp fra magen og inn i øsofagus og fører til halsbrann); GI: Gastrointestinal. Bronkietasi: En tilstand der lungenes luftveier blir skadet, noe som gjør det vanskelig å bli kvitt slim. Nesepolypper: En smertefri og godartet vekst av nesens innside eller bihulene. Medfødt fravær av vas deferens: Fravær av vas deferens fra fødselen av. Vas deferens er en del av det mannlige forplantningssystemet. Den leder sperm fra testiklene til penisen.

Åndedrettstegn- og symptomer

Det tykke og seige slimet som kjennetegner cystisk fibrose blokkerer luftveiene inn og ut av lungene, og fører ofte til følgende symptomer:^1,4

• En vedvarende hoste som produserer tykt slim (sputum)⁴
• Hvesende pust⁴
• Åndenød⁴
• Betente neseganger eller tett nese⁴
• Problemer med å trene⁴
• Gjentatte lungeinfeksjoner⁴

Fordøyelsestegn- og symptomer

• Eksokrin pankreasinsuffisiens (EPI), karakterisert av:⁷
• Illeluktende, fettholdig avføring:⁷
• Lav kroppsvekt og dårlig vekst⁷
• Buksmerter⁷

Cystisk fibrosie er en hovedårsak til EPI  og rammer rundt 85%–90% av personer med cystic fibrose.⁹ Personer med cystisk fibrose produserer et tykt og seigt slim som blokkerer bukspyttkjertelkanalen. Dette fører til at færre fordøyelsesenzymer kommer ned i tynntarmen., som kan forårsake EPI.⁹ Eksokrin pankreasinsuffisiens fører til dårlig opptak av fett feilernæring , og fører til EPI-symptomer.^6-8 Sammenhengen mellom cystisk fibrose og EPI beskrives nærmere i neste avsnitt.

• Pankreatitt⁵(betennelse eller hevelse i bukspyttkjertelen)
• Alvorlig forstoppelse⁵
• Cøliaki og Chron’s sykdom⁵
• Gastroøsofageal refluks⁵ (en fordøyelsestilstand som oppstår når sure fordøyelsessafter, eller mat og drikke, kommer opp fra magen og inn i spiserøret og fører til halsbrann)
• Distal tarmobstruksjonssyndrom⁵
• Blokkering av den distale delen av tynntarmen med fekalmateriale sammen med tykt og seigt sekret som produseres hos pasienter med cystisk fibrose. Dette berører rundt 10%–22% av pasientene med cystisk fibrose.⁹
• Endetarmsfremfall

Hvis man ofte anstrenger seg når man er på do, så kan det føre til at en del av rektum stikker frem fra anus, også kjent som endetarmsfremfall. Hvis dette skjer hos barn, kan det være et tegn på cystisk fibrose. Foreldre bør rådføre seg med en lege eller spesialist hvis de oppdager at barnet har endetarmsframfall.⁵

Cystisk fibrose og EPI

Personer med cystisk fibrose kan kategoriseres som “eksokrin pankreasinsuffisiente” eller “pankreassuffisiente”, avhengig av om personen har tilstrekkelig bukspyttkjertelfunksjon til å vokse og ha en god helse. Generelt har rundt 85 % av personer med cystisk fibrose EPI⁹,og trenger enzymtilskudd for å ha en normal fordøyelse.² De fleste personer med cystisk fibrose får diagnosen EPI før de fyller 1 år⁹. Rundt 15% av pasienter med cystisk fibrose er pankreassuffisiente og har tilstrekkelig eksokrin pankreasfunksjon.^9,10 Vanligvis har disse personene en mildere form for åndedrettsproblemer og lengre levetid enn personer med EPI.^9,10 Ved svekket Bukspyttkjertelfunksjonen er behandlingen vanligvis enzymtilskudd. ^5,1,9,10

Alle som blir diagnostisert med cystisk fibrose, uansett alder, må testes for EPI så snart som mulig.⁹ Videre kan man se mangel på fettløselige vitaminer hos personer med cystisk fibrose, noe som har en negativ påvirkning på den generelle helsen.⁹ Derfor bør alle pasienter med cystisk fibrose få utført tester av nivåene av fettløselige vitaminer (A, E, D og K) ved diagnosetidspunktet og deretter minst en gang i året.⁹

Behandlingen av EPI hos personer med CF er livsvarig. Behandlingsteamet vil ha en lege som er spesialist i cystisk fibrose og en kostholdsekspert som er spesialist i behandling av cystisk fibrose.² I tillegg er det selvsagt viktig at du bidrar selv. For mer informasjon om EPI på grunn av cystisk fibrose, les her.⁹

Meconium ileus: Meconium ileus er ganske enkelt definert som en tarmblokkering, et tidlig gastrointestinalt problem som berører rundt 10%–17% av alle nyfødte.⁵

Sterilitet hos menn: Rundt 98% av menn med cystisk fibrose er sterile på grunn av fravær av vas deferens fra fødselen av.⁵ Vas deferens er en del av det mannlige forplantningssystemet som fører sperm fra testiklene til penisen.⁵

Diabetes tilknyttet cystisk fibrose: Berører rundt 2% av pasientene med cystisk fibrose i barndommen, øker til 20% hos ungdom, og når til slutt 40%–50% av pasientene i voksen alder.¹¹

Hvis du eller barnet ditt opplever slike symptomer, eller noen i familien din har/har hatt cystisk fibrose, er det viktig å oppsøke legen for å få utredet dette.²