Årsaker til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk eller arvelig sykdom som påvirker både kroppens celler, vev og kjertler som lager slim og svette.¹ Cystisk fibrose påvirker forskjellige kroppsdeler og personer med denne tilstanden kan oppleve en rekke symptomer  avhengig av hvilket organ som er påvirket.¹ Behandlingen  av cystisk fibrose har som mål å forbedre symptomer og forhindre andre komplikasjoner.¹

Hva forårsaker cystisk fibrose

Cystisk fibrose  forårsakes av feil eller mutasjoner i et gen som heter cystisk fibrose transmembran konduktans regulator-gen (CFTT).¹ Dette CFTR-genet er ansvarlig for å lage CRFT-proteinet – dette proteinet er tilstede i svettekjertler, samt i alle organer som lager slim, som lunger, lever, bukspyttkjertel og tarmene. Under normale forhold er disse slimsekresjonene tynne og fungerer som smøremidler.¹

Hva gjør CFTR-proteinet ?

CFTR-proteinet kontrollerer bevegelsen av salt fra innsiden til utsiden av cellen.¹ Hos personer med cystisk fibrose fører det defekte genet til at proteinet ikke fungerer som det skal. Dette forstyrrer igjen bevegelsen av salt og vann.¹ På grunn av denne forstyrrelsen i transport av salt og vann, er svetten som kommer ut av svettekjertlene saltere enn hos personer uten cystisk fibrose.¹ I tillegg er det mindre vann i slimet, noe som gjør det tykt og seigere. Det tykke slimet skaper blokkeringer i lungene og fordøyelsessystemet.¹ Det er rundt 2000 mutasjoner i CFTR genet. Alvorlighetsgraden av tilstanden varierer avhengig av typen genmutasjoner.³

Det er rundt 2000 mutasjoner i CFTR genet. Alvorlighetsgraden av tilstanden varierer avhengig av typen genmutasjoner.^3,4

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom, den oppstår når et barn får to defekte gener, en fra hver foreldre (figur 1). Når to personer som er bærere av en genfeil som kan forårsake cystisk fibrose får et barn sammen, er det:^2,4

• 25% sjanse for at barnet vil bli født med cystisk fibrose²
• 50% sjanse for at barnet vil bli bærer av genfeilen som kan forårsake cystisk fibrose. Barn som arver bare en kopi, vil ikke utvikle cystisk fibrose. De vil imidlertid være bærere, og kan muligens videreføre genet til sine egne barn.²
• 25% sjanse for at barnet verken vil være bærer av eller bli født med cystisk fibrose²

Figur 1: Hvem får cystisk fibrose?¹

Personer med familiehistorikk med cystisk fibrose eller personer som tilhører en spesifikk etnisitet kan ha en økt risiko for cystisk fibrose.¹

• Familiehistorikk: Cystisk fibrose er en arvelig sykdom, den ligger i familien.¹
• Etnisitet: Cystisk fibrose kan påvirke personer fra alle raser, men er vanligst blant personer fra Nord-Euorpa og mindre vanlig blant personer fra Latin-Amerika og Afro-Amerikanere.¹ CF er relativt uvanlig blant amerikanere med asiatisk opphav.

Gentesting kan utføres for å se etter bærere, og for å screene pårørende til personer som har cystisk fibrose.¹

Undersøkelse av bærere for å oppdage CFTR-genmutasjoner¹

• Gentesting kan fortelle om en person er bærer av en mutasjon av CFTR-genet. Dette kalles bærertesting. Standardtesten ser etter de 23 vanligste gendefektene som forårsaker genmutasjoner.¹
• Søsken til en person som er diagnostisert med cystisk fibrose bør sjekke seg for cystisk fibrose, uansett om vedkommende har symptomer eller ikke. Andre slektninger som søskenbarn og halvsøsken, bør testes hvis de har symptomer.¹

Nyfødt undersøkelse⁴

• Det er svært viktig å diagnostisere cystisk fibrose så tidlig som mulig.⁴
• Tidlig diagnostisering bidrar til å forhindre komplikasjoner og forbedrer barnets vekst og næringsstatus.⁴
• Undersøkelse for cystisk fibrose hos nyfødte utføres i løpet av en babys første to til tre levedager. Hvis testresultatene skulle vise seg å være positive, må diagnosen bekreftes med videre testing.⁴